陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。
「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」
「部分患有UPD的患者也有可能是健康的。」
「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能出现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一点可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现具有铭记基因。」
「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因进而导致发病。」
吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的具有突变基因,那有办法知道是哪种疾病吗?」
「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」
张晋宇紧握着妻子的手,低声道:「所以……我们可能会知道一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」
「是的。」
医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说道:「我们先做个超音波,先看看宝宝的情况吧。」
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